La selección genética ha dado lugar a razas de gatos con determinadas características que pueden resultar muy atractivas como: el carácter, la belleza, el tamaño, la capa o la morfología. Sin embargo, esta selección trae consigo una serie de patologías fruto del cruce de individuos portadores y que, en muchos casos, son hereditarias. Si estás pensando en ampliar la familia con un gato de raza lee atentamente este post.
British shorthair
Riñón poliquístico (PKD)
Es el trastorno hereditario más común en la especie felina. Es una enfermedad hereditaria que produce el desarrollo de múltiples quistes renales con una edad media de aparición de 7 años. Estos quistes van aumentando en número y tamaño a lo largo de su vida, conduciendo a una disfunción e insuficiencia renal. También pueden localizarse en otros órganos, principalmente hígado y páncreas. La sintomatología puede ser muy inespecífica y se relaciona con la insuficiencia renal: poliuria/polidipsia, anorexia, pérdida de peso, vómitos, etc.
Hemofilia B
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X (más probable que ocurra en machos que en hembras), de las hemostasia (secundaria), debido a la deficiencia del factor de coagulación IX. La hemostasia tiene dos partes: la primaria (participan las plaquetas) y la secundaria (factores de coagulación). Estos factores son una serie de enzimas que produce el hígado y circulan vía sanguínea. Una deficiencia del factor IX provoca una inestabilidad en el tapón plaquetario que forman las plaquetas, predisponiendo a hemorragias. Suele aparecer a una edad temprana los signos clínicos dependen del grado de deficiencia de este factor, pudiendo encontrar: sangrado después de un traumatismo, vacunación, venopunción, cirugías, etc. Los signos clínicos más comunes son: hematomas, equimosis, membranas mucosas pálidas e incluso diarreas sanguinolentas.
Displasia de cadera
Se desconocen los genes implicados en la herencia, pero se sabe que es una anomalía multifactorial (influyen tanto factores genéticos como ambientales) y del desarrollo. Consiste en una malformación de la articulación coxofemoral (fémur con cadera) que no permite que la cabeza del fémur se acople correctamente a la pelvis. Suele aparecer en la etapa de crecimiento del gatito y, aunque la edad para poder diagnosticar a un gato de displasia de cadera son los 2 años, algunos ya presentan signos radiográficos antes del año. En ocasiones, el único signo clínico que muestran es rigidez en la marcha (como si mantuvieran las extremidades posteriores en una mayor extensión), aunque también pueden mostrar síntomas como: cojera de las extremidades posteriores, reticencia a correr y saltar, dificultad para tumbarse y levantarse, dolor y crepitaciones al manipular la articulación de la cadera. Además, los gatos con esta enfermedad están predispuestos a sufrir una luxación medial de rótula.
Sphynx
Displasia de válvula mitral
Es una malformación congénita de la válvula mitral que, generalmente, resulta en una alteración a la hora de eyectar la sangre desde el corazón a la circulación sistémica. Se considera un trastorno genético aunque no se dispone aún de test específico de esta mutación. Incluye además una serie de anomalías morfológicas que contribuyen a la malformación de la válvula. Estos defectos conducen a un cierre inadecuado de la válvula mitral con regurgitación y, a veces, a una estenosis valvular con obstrucción del llenado ventricular. Esta alteración puede ocasionar una sobrecarga de volumen en el lado del izquierdo del corazón, producirse un agrandamiento compensatorio de este mismo lado, aumentando la incidencia de arritmias. Todo esto puede desembocar en un fallo cardíaco congestivo afectando al funcionamiento del sistema respiratorio. En gatos descompensados, podemos observar: signos respiratorios como aumento de la frecuencia respiratoria, tos, coloración azulada de las mucosas, dificultad respiratoria, apatía, intolerancia al ejercicio, etc.
Displasia muscular ligada al cromosoma X
Se produce debido a una anomalía o una deficiencia de las proteínas del citoesqueleto, que son las encargadas de dar forma y estructura a las células, organizar los orgánulos y otras sustancias en el líquido intracelular. Estas proteínas son necesarias para mantener una integridad y funcionamiento adecuado de los músculos. Aunque no se dispone aún de test genético, está asociada a un defecto de un gen en el cromosoma X que regula la distrofina, una proteína asociada a la membrana muscular. Debido al modo de herencia ligado al cromosoma X, los animales afectados son normalmente los machos, aunque también puede ocurrir en hembras. En cuanto a los signos clínicos, si comienza a una edad temprana (normalmente 3-7 meses de edad), no se produce un aumento de peso fisiológico, suelen andar dando pequeños saltos, abducción de los codos y extremidades posteriores. Muestran una postura y marcha anómala. Podemos observar que nuestro animal tiene dificultad para comer y beber.
Defecto del tabique ventricular
Esta enfermedad consiste en una comunicación entre ambos ventrículos del corazón, debido a una anomalía del desarrollo. Hay cuatro tipos de defectos del tabique ventricular, siendo el más común el tipo 2 (membranoso), seguido del tipo 1 (supracristal). Los gatos diagnosticados de esta enfermedad suelen padecer malformaciones cardíacas congénitas adicionales (normalmente, tetralogía de Fallot). No existen test genéticos aún. Los signos que suelen aparecer son: aumento de la frecuencia respiratoria, tos, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio, mucosas azules, soplo, etc.
Cardiomiopatía hipertrófica (CMH)
Es una enfermedad localizada en el músculo cardíaco del ventrículo izquierdo y es un trastorno muy común en los gatos (corresponde aproximadamente al 60% de las cardiopatías). En las razas Maine Coon y Ragdoll se debe a dos mutaciones genéticas diferentes en el gen de la proteína C. Estas mutaciones alteran la capacidad de las células cardíacas para contraerse-relajarse, produciendo la hipertrofia característica. La gravedad de esta enfermedad dependerá del grado de afectación y, la capacidad de respuesta al tratamiento. Entre las complicaciones más comunes tenemos: fallo cardiaco congestivo, trombos, arritmias e incluso, muerte súbita. Muchos gatos pueden no mostrar signos clínicos, solo se ausculta soplo y arritmias en un 50% de los casos. En caso de presentar edema/derrame pleural suelen mostrar aumento de la frecuencia respiratoria y disnea (respiran con dificultad). Si tenemos un cuadro de trombo, podemos observar un fuerte dolor, extremidades frías, almohadillas blancas/moradas y, lo más característico, es que no pueden caminar con las extremidades posteriores.
Ragdoll
Degeneración espongiforme
Es poco frecuente y se asocia con un desarrollo o mantenimiento anormal de la mielina (sustancia que envuelve los axones de las neuronas que sirve para aumentar la velocidad del impulso nervioso). Se ha descrito en varias razas de gatos, incluso en común europeo, pero los informes en Ragdoll y Persa muestran una mayor incidencia, lo cual sugiere que es una enfermedad congénita y hereditaria. Los signos son neurológicos: temblor en la zona de la cabeza, incapacidad de coordinar el movimiento, nistagmo, ventroflexión, etc.
Mucopolisacaridosis VI
Las mucopolisacaridosis son de un grupo de enfermedades del metabolismo de los mucopolisacáridos (GAG) que producen un trastorno del almacenamiento lisosomal (se acumulan sustancias de forma intracelular debido a ausencia/alteración de una o varias enzimas). Hay 3 formas: I, VI y VII; y la VI ha sido descrita en gatos Ragdoll y Siamés y sus cruces. Además, existen dos tipos: severa (MPSVI) y leve (MPSVIm). La severa da como signos clínicos: deformación facial (cabeza ancha, nariz acortada con puente nasal deprimido, orejas pequeñas y prominencia frontal), flexibilidad reducida, crecimiento retardado, problemas de movilidad o parálisis de las extremidades posteriores, marcha agazapada, enfermedad articular degenerativa e incluso puede aparecer turbidez corneal y engrosamiento de la válvula cardíaca. La forma leve presentan gránulos en los glóbulos blancos, pero no muestran signos importantes que afecten a su calidad de vida.
Riñón poliquístico (PKD)
Cardiomiopatía hipertrófica (CMH)
Maine coon
Atrofia muscular espinal
Es una afección degenerativa y progresiva que afecta a las neuronas motoras inferiores de la columna. Los signos clínicos comienzan a los 3-4 semanas de vida y consisten en: debilidad de las cuatro extremidades (más acentuado en las posteriores), temblor muscular y atrofia muscular. Estos signos suelen empeorar con la edad.
Deficiencia de piruvato quinasa (PKDef)
Es un trastorno hereditario que conduce a alteraciones de la obtención de ATP (la energía que utiliza la célula para poder realizar todas sus funciones vitales) a partir de glucosa de forma anaerobia en glóbulos rojos maduros, disminuyendo así, su vida útil. Dado que los glóbulos rojos no tienen mitocondrias, dependen de la glucólisis anaeróbica para la generación de ATP. No es raro que se produzca degeneración/enfermedad hepática secundaria a la alta renovación de los eritrocitos (por el hierro que se obtiene del glóbulo rojo al eliminarlo de la circulación). Los síntomas pueden comenzar una vez que el animal ya es adulto, aunque en ocasiones, pueden no ser notados por el propietario: anorexia, pérdida de peso, debilidad, intolerancia al ejercicio, aumento de la frecuencia respiratoria y/o cardiaca, soplo, vómitos, etc.
Hemofilia A
Es un trastorno de la hemostasia ligado al cromosoma X (mayor incidencia en machos, siendo una enfermedad rara), debido al factor VIII. Al igual que la hemofilia B, provoca una inestabilidad en el tapón plaquetario que forman las plaquetas, predisponiendo a hemorragias. La gravedad dependerá del nivel de deficiencia de este factor. Los signos suelen aparecer a una edad temprana y, dependiendo del grado de deficiencia de este factor, podemos encontrar sangrado después de un traumatismo, tras vacunación, venopunción, cirugías, etc. Otros signos que podemos ver son: hematomas, equimosis, membranas mucosas pálidas e incluso diarreas sanguinolentas.
Displasia de cadera
Displasia muscular ligada al cromosoma X
Defecto del tabique ventricular
Riñón poliquístico (PKD)
Cardiomiopatía hipertrófica (CMH)
Bosque de Noruega
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Se produce un metabolismo anormal del glucógeno por actividad inadecuada/defectuosa en las enzimas que participan en él. La acumulación de este glucógeno produce disfunción y/o aumento de volumen de los órganos donde sucede y, al no poder obtener glucosa del glucógeno almacenado, aparecen picos de hipoglucemias. Los signos suelen incluir: fiebre, atrofia muscular, contracción de extremidades, debilidad y muerte súbita (debida a degeneración cardíaca y arritmias).
Riñón poliquístico (PKD)
Defecto del tabique ventricular
Deficiencia de piruvato quinasa (PKDef)
Scottish Fold
Osteocondrodisplasia
Es una enfermedad articular que produce inflamación, rigidez y dolor de forma progresiva. Se caracteriza por la producción de hueso de forma excesiva, especialmente en la cola, patas, columna vertebral y extremidades distales. Cualquier articulación puede estar involucrada. Los heterocigotos tienen el pabellón auricular plegado, muy característico en esta raza y pueden tener lesiones articulares en las extremidades anteriores y posteriores. Los homocigotos, sin embargo, son los más afectados, teniendo afectación articular en prácticamente todo el cuerpo, columna y cola; siendo evidente a nivel radiográfico a partir de las 7 semanas de edad. Los signos que suelen aparecer son: cola gruesa, corta y poco flexible, extremidades cortas, cojera en alguna o varias extremidades e incapacidad para el salto.
Riñón poliquístico (PKD)
Bengalí
Enfermedad inflamatoria intestinal (IBD)
Esta patología consiste en una enteritis crónica con un infiltrado celular inflamatorio, sobre todo de linfocitos, que alteran la funcionalidad normal del tracto digestivo. Cursa con diarrea, vómitos, dolor abdominal, hipoproteinemia, anorexia y pérdida de peso, aunque hay gatos que son totalmente asintomáticos.
Deficiencia de piruvato quinasa (PKDef)
Riñón poliquístico (PKD)
Persa
Manosidosis alfa
Enfermedad neuro-metabólica rara, relacionada con el almacenamiento lisosómico (ausencia o alteración de una enzima que impide eliminar las sustancias intracelulares). Consecuentemente, células de diferentes partes del cuerpo se degeneran, incluido a nivel neuronal, cerebral y cerebelar. Los signos suelen ser neurológicos: incapacidad de coordinar el movimiento, pérdida de equilibrio, nistagmo, debilidad, etc. Además, podemos ver un retraso en el crecimiento, anormalidades musculo-esqueléticas, déficit visual y organomegalia.
Atrofia retinal progresiva (ARP)
Consiste en una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina. Los gatitos que nacen con esta patología suelen tener una visión normal al nacer y la degeneración se va desarrollando lentamente hasta que se produce una pérdida de la visión total a los 3-5 años. En las etapas más avanzadas pueden aparecer también cataratas.
Riñón poliquístico (PKD)
Degeneración espongiforme
Displasia de cadera
Estas son tan solo algunas de las razas de gatos más comunes, pero existen muchas más. Al igual que estas mismas razas pueden presentar más enfermedades hereditarias. Muchas de ellas no están demostradas genéticamente aún, pero se sabe que hay una predisposición racial. Por ello, es sumamente importante que antes de adoptar o comprar un gato de raza nos informemos bien para conocer las posibles patologías que pueda desarrollar en un futuro y realicemos una buena medicina preventiva.